江门肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在江门已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在江门接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在江门计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在江门的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (9条,均分4.7)
作为肠癌患者,我自己决定要做这个检测。一开始很焦虑,怕流程复杂。但全程有个一对一的服务群,抽血、寄送样本、报告进度,每一步都有人主动通知,根本不用我追着问。这种被“托着走”的感觉,在生病时特别让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈!我们深知患者在治疗期间身心俱疲,因此致力于通过清晰、主动的服务流程,减少大家的焦虑和奔波。您的安心是对我们工作最好的肯定。
整体很满意,检测技术感觉先进,报告也权威。唯一就是等待时间比预期长了三四天,那几天特别焦灼,天天刷页面。不过客服解释说是对结果进行了复核,为了确保准确,也能理解。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑!您的理解让我们感动。我们坚持在确保结果绝对准确的前提下,尽最大努力提速。感谢您的耐心与支持!
因为家族里好几个亲人得癌,我做个筛查求个心安。最怕检测结果泄露出去影响买保险或工作。他们家的保密协议写得很清楚,明确承诺不会向任何第三方(包括保险公司)透露信息,还签了单独的保密承诺书。整个过程感觉挺正规,心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的反馈。保护用户隐私是我们的法律与伦理底线。我们与所有合作方均签署严格的保密协议,确保检测信息仅用于您的健康管理,绝不会用于任何非医疗目的。请您放心。
报告里有个基因的检测结果,主治医生觉得和临床表型有点对不上,提出了疑问。我把这个情况反馈给客服后,他们非常重视,第二天就协调了一位资深的技术专家和我的医生直接通了电话,做了技术层面的沟通。最后解除了疑惑。这种对临床反馈的快速响应和专业对接,让我们和医生都很放心。
机构回复
临床医生的反馈对我们至关重要,是持续优化检测质量的宝贵财富。我们建立了快速响应的医学沟通通道,确保任何临床疑问都能得到专业、及时的解答。感谢您和医生的信任。
对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。
我是从外地赶来取样,时间紧。预约时客服了解到我的情况,特意帮我协调了最早的时间段。取样当天一切顺利,结束后我问能不能快点出报告,医生表示理解,在样本送检单上做了加急标注。虽然不能保证绝对提前,但这种尽力帮客户解决问题的态度,让我觉得很暖心。
机构回复
能为您在紧急情况下提供一些便利,是我们的荣幸。我们始终相信,医疗服务的温度体现在对个体困境的理解与尽力协助上。感谢您的认可,祝您归途平安,治疗顺利!
东西是好东西,就是价格让我犹豫了半个月。最后是看到有团购活动,便宜了一千多才下决心做的。希望能多做一些这样的惠民活动,或者对经济困难家庭有明确的减免政策,让更多真正需要的人能用上。服务和技术是没话说的。
机构回复
感谢您的建议。我们确实不定期会推出优惠活动,也设有针对特殊困难群体的援助通道。您可以联系我们的客服详询。我们会努力让先进技术惠及更多用户。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
我爸爸胃癌晚期,主治医生建议做这个检测找靶向药。我们很急,但流程比想象中顺畅。直接在合作的医院病理科交了切片,他们负责传递样本,我们没操心。线上就能看报告进度,大概两周出的结果,找到了一个可用的靶点,现在已经开始用药了。最怕流程复杂耽误时间,这次没拖后腿。
机构回复
感谢您的认可!针对肿瘤晚期患者,我们与医院建立了绿色通道,优先安排检测与数据分析,确保快速为治疗提供依据。祝您父亲治疗顺利!
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