江门肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在江门的医院，被诊断为实体瘤（如肺癌、肠癌），想全面了解可用靶向药的人。
- 对常规化疗效果不理想，在江门的医生建议下，希望寻找免疫治疗（如PD-1）机会的人。
- 有肿瘤家族史，在江门想评估自身遗传风险并指导后续健康管理的人。
- 已完成手术，有肿瘤组织样本，在江门希望通过基因分析制定后续用药方案的人。
- 考虑使用PARP抑制剂（如奥拉帕利）或担心化疗副作用，在江门需要相关基因信息辅助决策的人。
- 希望一次性获得全面的基因信息，为在江门的长期治疗和管理提供依据的人。
这个检测能查出什么？
想象一下，如果将肿瘤比作一栋内部结构复杂的建筑，这项检测就像一次全面的‘建筑图纸’解析。它主要检查图纸上的关键部分：一是查找与靶向药相关的‘设计缺陷’（基因突变），覆盖了565个常见基因的全部编码变化，以及38个可能导致‘结构重组’（基因融合）的区域，看看是否有已上市或临床试验中的靶向药可以精准修复。二是评估这栋建筑的‘安保漏洞’，通过计算肿瘤突变负荷（TMB）和检查微卫星是否稳定（MSI），来判断免疫系统（如PD-1/PD-L1抑制剂）是否有机会介入。三是检查‘承重墙’基因（HRR基因）是否完好，来预测PARP抑制剂这类药物是否有效。四是分析个体对常见化疗药物的代谢和敏感度基因型，帮助预估疗效和副作用风险。五是筛查与遗传性肿瘤相关的基因，评估家族遗传风险。六是进行HLA新生抗原分析，为未来可能的个性化免疫治疗研究提供线索。请注意，这是一项信息辅助工具，其结果需要专业解读，且不能保证一定能找到对应药物或方案。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和在江门的医生建议，从四种样本中任选其一：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科保存的石蜡包埋组织或切片。如果以上组织样本无法获取，也可以选择抽取10毫升左右的全血（无需空腹）。组织样本的采集通常在江门的医院由医护人员在诊疗过程中完成，可能会有轻微不适或疼痛，但过程很快。全血采样则像一次普通抽血。您可以将合格的组织样本或血液样本，通过专业的冷链快递邮寄到检测中心，足不出户即可完成送检。
结果准确吗？安全吗？
我们采用业界主流的第二代测序（NGS）技术，检测范围覆盖约2.6Mb的基因组区域，针对目标基因的突变检测具有很高的准确性。整个过程在专业的实验室内进行，有严格的质量控制体系，样本和信息安全均有保障。根据我们经验，只要提供的样本质量合格（如肿瘤细胞含量足够），就能得到可靠的检测数据。然而，基因检测是动态的，肿瘤本身也可能演变，因此当前结果主要反映所提供样本的信息。如果检测未发现可用靶点，或结果与临床情况不完全吻合，您的医生可能会建议结合其他检查或在一定时间后考虑再次检测。它是一项重要的参考，而非唯一决策依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为16000元，目前任何城市的医保均不支持报销。
- 选择组织样本前，请务必先与江门医院的病理科沟通，确认有可用的合格样本。
- 邮寄组织样本时，请严格按照指导使用冰袋或干冰，确保样本在运输途中不变质。
- 填写申请单时，请提供尽可能详细的病理诊断信息和诊疗经过，有助于精准分析。
- 报告出具后，强烈建议由专业医生结合您的全部病情进行综合解读，切勿自行判断。
- 请妥善保管好您的纸质或电子版报告，它可能是您长期健康管理的重要依据。
- 如果家族中有多位亲属患癌，检测出的遗传相关信息对家人也有重要参考价值。
- 此检测主要针对实体瘤，对于血液系统肿瘤的检测内容可能不适用。
用户评价 (9条，均分4.6)
机构很高大上，服务也不错。但可能是因为太忙了，线上客服的回复有时不够及时，问报告进度通常要等几个小时才回。对于心急如焚的家属，这种等待有点折磨。希望客服响应能更敏捷，或者提供自动化的进度查询系统就更好了。
机构回复
为您在等待回复时产生的焦虑深感抱歉。这是由于我们近期咨询量较大，服务响应未及时跟上所致。我们已着手增加客服人力并开发进度自助查询功能，以提升沟通效率。感谢您的督促，我们定当改进。
给父亲做的，他患的是罕见肉瘤，治疗选择很少。做这个600+基因的检测算是最后一搏了。没想到真的发现了一个不常见但可能有意义的突变，对应一款靶向药。虽然还在和医生探讨中，但总算在黑暗中看到一束光。整个团队的专业和给予的希望，无价。
机构回复
读到此，我们亦感动不已。为复杂、罕见病例寻找哪怕一丝希望，是我们医学团队日以继夜工作的动力。感谢您在艰难时刻的信任，我们将持续提供医学支持，协助您和医生探索所有可能的治疗机会。请保持希望！
甲状腺结节4a级，纠结要不要手术。做了这个基因检测，想看看有没有恶性风险的分子证据。报告出来很快，大概8天吧，结果很清晰，显示我的结节相关基因未见明确致病突变，倾向良性。这给了我和医生很大的信心，决定暂时不手术，继续观察。结果很让人安心。
机构回复
非常高兴我们的检测结果能为您和医生的临床决策提供有力的分子依据，避免了不必要的过度治疗。定期随访很重要，祝您一切安好！
体检肿瘤标志物异常，心里发毛，马上做了这个600+的检测。从寄出组织样本到收到完整报告，周期控制得不错，12天整。报告显示没有检测到与癌症相关的体细胞突变，结合其他检查，医生判断是炎症引起的指标升高。虽然花了些钱，但买个准确和心安太值了。
机构回复
感谢您的选择！检测的“阴性”结果同样具有重要的排除价值，能帮助厘清病因，减少不必要的恐慌。健康投资，心安最珍贵。
我是做靶向用药参考的，医生给了几个选择让自费检测。对比后发现这个600+基因的项目平均到每个基因的单价其实不算高，而且附赠的TMB、MSI这些指标单独在其他地方测也要钱。整合在一起省心省力，从经济账上算，其实是更集约、更划算的选择。
机构回复
您真是算了一笔明白账！感谢您的精辟分析。我们的产品设计初衷之一，就是通过集成化、规模化的检测，降低单基因或单指标检测的叠加成本，为客户提供真正高性价比的一站式解决方案。
我家是胃癌家属，检测后发现有个突变有对应的临床试验。客服不仅提供了列表，还跟进提醒我们其中一个试验快要截止招募了，建议尽快联系。虽然没有最终入组，但这份主动和急我们所急的态度，让我们非常感动。
机构回复
感谢您的认可。我们会关注与报告相关的临床机会，并及时提醒。尽管能否入组受多种因素影响，但我们希望不错过任何一个潜在的可能。祝治疗顺利。
为了给晚期胰腺癌的亲人寻一线希望做了检测。等待报告那几天度日如年。但拿到报告后，发现他们不仅给出了检测结果，还把关联的药物、医保情况、类似案例文献都整理出来了，节省了我们大量自己查资料的时间，非常贴心。
机构回复
在与疾病赛跑的路上，我们希望能为您分担更多。因此，我们的报告力求超越单纯的结果罗列，提供更立体的信息支持。感谢您看到我们的用心，请保重。
作为患者，我对价格敏感，但更怕钱白花。销售顾问没有硬推销，而是帮我分析了我的情况，说这个套餐的性价比在于能一次评估靶向、化疗、免疫多种治疗路径。事实证明，报告确实从多个维度给出了评估，让我和医生讨论时更有底气。这种透明的价值分析让我觉得钱花得明白。
机构回复
谢谢您对我们顾问服务的肯定。我们坚持客观分析，不制造焦虑，只希望帮助每位患者做出最适合自己的选择。让您觉得‘花得明白’，是对我们专业和诚信的最大鼓励。
整体不错，流程规范。就是感觉各个环节（预约、接待、采样、解读）是由不同团队负责的，每次都要重新自我介绍和说明情况，虽然态度都好，但效率有点低，也缺少了一点连贯性的服务体验。如果能有一个‘个案经理’从头跟到尾就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。我们正在反思多环节衔接中的服务体验问题。您设想的“个案经理”模式为我们提供了很好的优化思路，我们将深入研究，力求为患者提供更具连贯性、更高效的服务。
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